9 người một gia đình bị bệnh thận di truyền

“Đây là trường hợp đặc biệt bởi có đến 9 thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh thận đa nang, trong đó 4 người suy thận mạn giai đoạn cuối phải lọc máu”, BS.CKI Mạch Thị Chúc Linh, khoa Nội thận – Lọc máu, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nói hôm 14/5.

Bà Trang, 60 tuổi, cho biết mẹ bà qua đời năm 1990 do bệnh thận đa nang. Theo bác sĩ, đây là rối loạn di truyền do đột biến gene khiến thận hình thành các nang chứa dịch. 9 anh chị em trong gia đình khám tầm soát, kết quả phát hiện đến 6 người mắc bệnh này.

Theo thời gian, bệnh diễn tiến nặng, 4 người bị suy thận giai đoạn cuối, phải lọc máu để duy trì sự sống, bao gồm bà Trang. Không may, hai người trong số này đã qua đời vào năm ngoái. Hai người em còn lại đang điều trị nội khoa, cố gắng duy trì chức năng thận bằng thuốc, chưa cần đến lọc máu.

Gần đây, hai con của bà Trang đi khám sức khỏe định kỳ cũng phát hiện bệnh thận đa nang. Tình trạng của họ chưa nghiêm trọng, chỉ cần theo dõi, kiểm soát tốt để làm chậm quá trình tiến triển đến suy thận mạn giai đoạn cuối.

“Bản chất là lành tính nhưng thận đa nang có thể khiến thận thay đổi hình dạng, tăng dần kích thước theo thời gian, về lâu dài gây chèn ép, suy giảm chức năng thận và có thể dẫn đến suy thận”, bác sĩ Linh giải thích. Như trường hợp của bà Trang và các anh chị em ruột phát hiện bị thận đa nang ở độ tuổi trung bình 25-30 tuổi, đến khoảng 55-60 tuổi thận mất chức năng gần như hoàn toàn, phải lọc máu định kỳ.

Ba năm nay, bà Trang chu kỳ hai lần mỗi tuần tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Lần đầu bà đến khám, chỉ số độ lọc cầu thận của người bệnh xuống thấp dưới mức 6 ml/ph/1,73m2 (dưới 15 ml/ph/1,73m2 là suy thận giai đoạn cuối). Bác sĩ chỉ định áp dụng các biện pháp can thiệp y tế ngay như lọc máu hoặc ghép thận. Nhờ duy trì chạy thận định kỳ, sức khỏe của bà cải thiện, kéo dài sự sống, kiểm soát được các biến chứng của bệnh.

Thận đa nang ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, xảy ra ở cả nam và nữ. Hầu hết trường hợp mắc bệnh ở trẻ em là do nhận đột biến gene từ cha mẹ. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhận biết được như bị đau khi kích thước nang lớn, biến chứng thường gặp là huyết áp cao và . Bệnh cũng có thể gây ra các vấn đề khác như u nang trong gan và phình động mạch não.

Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh thận đa nang, nhưng có thể làm chậm tiến triển bằng điều trị nội khoa và lối sống lành mạnh. Bác sĩ Linh khuyến cáo nếu phát hiện bị thận đa nang, người bệnh cần theo dõi huyết áp thường xuyên để tránh làm tổn thương thận, kiểm soát huyết áp dưới 120/80 mmHg, tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống lành mạnh, đặc biệt là không ăn mặn.

Nếu trong gia đình có người bị (đặc biệt là cha hoặc mẹ), các thành viên còn lại nên xét nghiệm, tầm soát bệnh sớm để kịp thời điều trị. Tập thể dục thường xuyên, ngủ đủ giấc để giảm căng thẳng, kiểm soát cân nặng và huyết áp. Không hút thuốc lá vì có thể làm tăng huyết áp, khiến thận tổn thương.

Hà Thanh

*Tên người bệnh đã được thay đổi