Ai nên sàng lọc di truyền trước khi có con?

ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết sàng lọc gene cho các cặp vợ chồng trước mang thai có thể giúp sinh con khỏe mạnh, phòng ngừa và phát hiện sớm bệnh di truyền, giảm gánh nặng bệnh tật, nâng cao chất lượng cuộc sống. Thời gian sàng lọc di truyền lý tưởng nhất là trước khi mang thai, song tầm soát cho thai phụ vẫn quan trọng, nếu họ chưa được kiểm tra ở giai đoạn tiền thai kỳ. Do đó, các cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai, nhất là các nhóm nguy cơ cao dưới đây nên sàng lọc gene.

Tiền sử sảy thai, lưu thai

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây sảy thai, lưu thai tự nhiên ở khoảng 50-60% trường hợp. Khoảng 2-8% thai phụ sảy thai tái phát cũng do bất thường nhiễm sắc thể, theo bác sĩ Thảo. Các bất thường có thể do phôi thai thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.

Trường hợp sảy thai liên tiếp, cha hoặc mẹ là người mang nhiễm sắc thể chứa chuyển đoạn cân bằng (nhiễm sắc thể khác nhau trao đổi các đoạn cho nhau mà không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền) nhưng hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng bệnh do vẫn có đủ thông tin di truyền. Kết quả là giao tử của người mang chuyển đoạn cân bằng kết hợp với giao tử bình thường của người còn lại sẽ hình thành phôi thai mang bộ nhiễm sắc thể bất thường. Điều này có thể tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp, vô sinh, trẻ bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng… Do đó, bác sĩ khuyến nghị cha mẹ xét nghiệm nhiễm sắc thể để đánh giá nguyên nhân sảy thai, thai lưu liên quan di truyền.

Từng sinh con dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền

Nhiều trường hợp cha mẹ sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền, chấm dứt thai kỳ do bất thường thai nặng. Sàng lọc gene trước khi lần tiếp theo giúp bác sĩ phân tích bộ gene của cha mẹ để tìm kiếm những đột biến gene, bất thường nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, đảo đoạn, thừa hoặc thiếu số lượng nhiễm sắc thể) có thể gây dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Dựa trên kết quả sàng lọc, bác sĩ đánh giá nguy cơ tái phát của dị tật ở những lần mang thai tiếp theo, tư vấn cho cặp đôi lựa chọn tối ưu để có thai kỳ an toàn, sinh con khỏe mạnh.

Vô sinh hiếm muộn

Hội chứng Klinefelter (thừa nhiễm sắc thể X ở nam giới), Turner (thiếu nhiễm sắc thể X ở nữ giới), Fragile X (nhiễm sắc thể X dễ gãy), Kallmann (bệnh gây dậy thì chậm hoặc không dậy thì ở nam giới), hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y… là các bệnh di truyền gây vô sinh hiếm muộn. Những bất thường này gây rối loạn quá trình hình thành giao tử, dẫn đến vô tinh, thiểu năng buồng trứng sớm hoặc sảy thai liên tiếp… Sàng lọc di truyền giúp bác sĩ xác định nguyên nhân, định hướng phương pháp điều trị phù hợp cho từng cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn.

Vợ chồng lớn tuổi

Phụ nữ sinh ra đã có số lượng noãn nhất định trong buồng trứng. Số lượng và chất lượng trứng giảm dần khi tuổi tác tăng lên. Nam giới liên tục sản xuất tinh trùng mới, nhưng chất lượng tinh trùng cũng giảm dần theo tuổi tác và các yếu tố khác. Điều này làm tăng nguy cơ gây dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene ở thai nhi. Đặc biệt khi người cha trên 40 tuổi sẽ tăng nguy cơ thai nhi có các bất thường hệ xương như bất sản sụn, tạo xương bất toàn lên đến 0,5%. Do đó, cha mẹ lớn tuổi sẽ có những quy trình khám sàng lọc di truyền đặc biệt.

Bác sĩ Thảo cho biết phụ nữ mang thai trước 25 tuổi, tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down khoảng 0,1%, nguy cơ này tăng lên gần 0,3% ở những thai phụ từ 35 tuổi trở lên. Nam giới trên 35 tuổi cũng tăng khả năng hình thành đột biến mới trong DNA của tinh trùng.

Tiền sử gia đình có người dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển

Nhiều bệnh di truyền như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), teo cơ tủy sống (SMA), rối loạn chuyển hóa… do các gene lặn có thể di truyền qua nhiều thế hệ. Điều này có nghĩa một người có thể mang một bản sao gene bệnh mà không có triệu chứng (người lành mang gene bệnh). Tiền sử gia đình có người bị hoặc chậm phát triển là dấu hiệu cảnh báo khả năng có gene lặn gây bệnh trong gia đình.

Ngọc Châu