Một nghiên cứu đột phá vừa công bố đã hé lộ mối liên hệ đáng chú ý giữa một biến thể gen phổ biến và nguy cơ mất trí nhớ ở nam giới.
Phát hiện này không chỉ mở rộng hiểu biết về các yếu tố di truyền liên quan đến suy giảm nhận thức mà còn mở ra hướng đi mới cho việc phát hiện sớm và điều trị trong tương lai.
Cụ thể, nhóm nghiên cứu liên ngành đã tập trung vào biến thể H63D của gen HFE – một gen đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hấp thụ sắt của cơ thể. Biến thể này đặc biệt phổ biến, ước tính cứ ba người đàn ông thì có một người mang ít nhất một bản sao.
Tuy nhiên, nguy cơ mất trí nhớ chỉ gia tăng đáng kể khi một người đàn ông mang cả hai bản sao của biến thể H63D.
Giáo sư John Olynyk từ Trường Y khoa Curtin giải thích: “Việc chỉ mang một bản sao của biến thể này không gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe. Nhưng nếu mang hai bản sao, nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ ở nam giới tăng gấp đôi. Điều thú vị là nguy cơ này không tăng ở phụ nữ có cùng biến thể”.
Gen HFE có chức năng kiểm soát một loại protein thiết yếu giúp điều chỉnh lượng sắt trong cơ thể.
Khi gen này bị đột biến, nó có thể dẫn đến bệnh nhiễm sắc tố sắt (hemochromatosis) – một rối loạn di truyền khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt, gây tích tụ và tổn thương các cơ quan, đặc biệt là gan, tim và não.
Tình trạng này thường phổ biến hơn ở nam giới, do phụ nữ thường mất sắt định kỳ qua chu kỳ kinh nguyệt, giúp giảm nguy cơ tích tụ sắt lâu dài.
Điều bất ngờ là các nhà nghiên cứu không tìm thấy mối liên hệ trực tiếp giữa nồng độ sắt trong máu và nguy cơ mất trí nhớ gia tăng ở những người đàn ông mang biến thể gen này.
“Mặc dù gen HFE rất quan trọng trong việc kiểm soát nồng độ sắt trong cơ thể, nhưng chúng tôi không tìm thấy mối liên hệ trực tiếp nào giữa nồng độ sắt trong máu và nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ tăng lên ở những người đàn ông bị ảnh hưởng.
Điều này cho thấy có những cơ chế phức tạp khác đang diễn ra, có thể liên quan đến viêm, tổn thương tế bào hoặc các yếu tố ảnh hưởng trực tiếp đến não bộ chưa được hiểu rõ”, Giáo sư Olynyk cho biết.
Chính vì vậy, việc làm rõ cách thức biến thể H63D tác động đến chức năng não đang trở thành trọng tâm của các nghiên cứu tiếp theo.
Các nhà khoa học hy vọng việc xác định chính xác cơ chế gây tổn thương thần kinh sẽ mở ra con đường điều trị mới, nhằm ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình mất trí nhớ ở những người có nguy cơ cao.
Trong khi việc thay đổi cấu trúc gen là điều chưa thể thực hiện được ở thời điểm hiện tại, các nhà khoa học vẫn lạc quan về khả năng kiểm soát hậu quả mà các biến thể này gây ra.
Giáo sư Olynyk nhấn mạnh: “Dù không thể thay đổi di truyền, nhưng nếu hiểu rõ hơn các con đường sinh học bị ảnh hưởng bởi đột biến, chúng ta hoàn toàn có thể can thiệp nhằm ngăn chặn tổn thương não dẫn đến chứng mất trí”.
Nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí uy tín Neurology, một trong những tạp chí y khoa hàng đầu về thần kinh học.