Hội chứng dính sớm các đường khớp sọ: Bệnh di truyền có thể nhận biết sớm nhờ khám răng hàm mặt

Bên cạnh các bác sĩ nội khoa, ngoại khoa, nhãn khoa, bác sĩ răng hàm mặt đóng vai trò then chốt trong việc nhận diện sớm, đồng thời tham gia tích cực trong điều trị đa chuyên khoa. Gần đây tôi đã gặp nhiều gia đình có con mắc bệnh mà không biết để trị bệnh sớm rất đáng tiếc. 

Hội chứng Crouzon là gì?

Hội chứng Crouzon (Crouzon Syndrome) là một bệnh lý di truyền, đặc trưng bởi sự dính sớm các đường khớp sọ, do vậy còn có tên gọi là hội chứng dính sớm các đường khớp sọ. Thông thường các đường khớp sọ bắt đầu cài vào nhau lúc khoảng 2-4 tuổi, và vôi hóa hoàn toàn trước 20 tuổi. 

Trong hội chứng Crouzon, một hoặc nhiều đường khớp sọ bị cốt hóa sớm khiến cho hộp sọ không mở rộng kịp với sự phát triển của não, dẫn đến các bất thường nghiêm trọng ở hộp sọ và vùng mặt. 

Hội chứng Crouzon có hay gặp?

Hội chứng Crouzon là bệnh hiếm gặp, với tỉ lệ mắc ước tính khoảng 1/25.000 trẻ sinh sống. Khoảng 50% trường hợp mang tính chất gia đình do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, phần còn lại là do đột biến tự phát, không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Bệnh có thể gặp ở mọi dân tộc, không phân biệt giới tính.

Nguyên nhân của hội chứng Crouzon là do đột biến gene FGFR2, gây nên sự biệt hóa bất thường của tế bào xương dẫn đến việc cốt hóa sớm các đường khớp sọ.

Khi các đường khớp sọ bị dính lại quá sớm, não vẫn tiếp tục phát triển và tạo áp lực lên hộp sọ chưa kịp mở rộng, khiến áp lực nội sọ tăng, xương phát triển theo các hướng không tự nhiên, gây biến dạng sọ và mặt.

Biểu hiện đặc trưng nhất là thiểu sản vùng mặt giữa, khớp cắn ngược do xương hàm có xu hướng xoay ra phía sau, hốc mắt nông và mắt lồi, làm ảnh hưởng đến cả thẩm mỹ lẫn chức năng như thị giác, hô hấp, ăn nhai và phát âm.

Phát hiện bệnh sớm qua triệu chứng lâm sàng thường gặp

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Crouzon có thể được phát hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong những năm đầu đời:

– Trẻ có mắt lồi rõ rệt, hốc mắt nông khiến mắt nhô ra phía trước. Khoảng cách giữa hai mắt thường xa hơn bình thường.

– Vùng mặt giữa kém phát triển gây sống mũi lõm, mũi tẹt và biểu hiện mặt lõm. Nhiều trẻ có khẩu cái vòm cao, thậm chí có khe hở vòm miệng hoặc lưỡi gà chẻ đôi.

– Xương hàm trên có xu hướng kém phát triển và xoay ra phía sau nên bệnh nhân hay có tình trạng khớp cắn ngược, nhiều răng ngầm do không đủ chỗ mọc.

– Các vấn đề về răng bao gồm răng mọc chen chúc, răng to bất thường hoặc thiếu răng, khớp cắn hở trước, cắn chéo.

– Nhiều trường hợp có dấu hiệu ngủ ngáy, ngưng thở khi ngủ do hẹp đường thở trên.

– Trong thể nặng có thể có tăng áp lực nội sọ gây đau đầu, buồn nôn, hoặc teo thần kinh thị giác nếu không được can thiệp kịp thời.

– Nghe kém dẫn truyền (do bất thường xương tai giữa) – là một biểu hiện hay gặp nhưng hay bị bỏ sót ở trẻ có hội chứng Crouzon.

Điều trị và phối hợp đa chuyên khoa

Điều trị hội chứng Crouzon là một tiến trình lâu dài, đòi hỏi sự tham gia đồng bộ giữa các chuyên khoa: phẫu thuật thần kinh, bác sĩ hô hấp, y học giấc ngủ, răng hàm mặt (nha khoa trẻ em, chỉnh nha…), nhãn khoa, tai mũi họng, thần kinh, phục hồi chức năng, tâm lý và di truyền học. 

Điều trị có thể được chia làm các giai đoạn, bắt đầu từ sơ sinh đến tuổi thiếu niên, phù hợp với từng mốc phát triển của trẻ.

Trong giai đoạn sơ sinh đến 2 tuổi, nếu có dấu hiệu tăng áp nội sọ do hộp sọ không mở rộng kịp với sự phát triển não bộ, cần thực hiện phẫu thuật mở rộng hộp sọ sớm để giải phóng các đường khớp bị dính. 

Điều này không chỉ giúp bảo vệ não bộ mà còn làm giảm nguy cơ teo thần kinh thị giác. Trong giai đoạn này cần theo dõi nhãn áp, đánh giá chức năng hô hấp và kiểm tra sự hiện diện của hội chứng ngưng thở khi ngủ.

Ngưng thở khi ngủ là biểu hiện thường gặp nhưng dễ bị bỏ qua ở trẻ mắc hội chứng Crouzon. Thiểu sản vùng giữa mặt và vòm khẩu hẹp khiến đường thở trên bị thu hẹp, gây ra tình trạng tắc nghẽn khi ngủ. 

Trẻ thường ngủ ngáy, thở bằng miệng, có thể thức dậy ban đêm và ban ngày thì buồn ngủ, kém tập trung, chậm phát triển. Việc chẩn đoán ngưng thở khi ngủ được thực hiện qua đo đa ký giấc ngủ. Tùy mức độ nặng nhẹ, nguyên nhân kèm theo mà chỉ định điều trị.

Xương hàm trên thường hẹp và ngược, tùy theo mức độ nặng nhẹ, sự hợp tác có thể lựa chọn các phương pháp nong hàm và thay đổi hướng phát triển xương hàm khác nhau. 

Tuy nhiên, việc phẫu thuật cần thận trọng vì có thể ảnh hưởng đến mầm răng, tạo sẹo dẫn đến hạn chế sự tăng trưởng của xương hàm.

Khi trẻ lớn hơn, từ 6 tuổi trở đi, các khí cụ ngoài mặt như face mask kết hợp với ốc nong nhanh xương hàm có thể sử dụng để nong và kéo xương hàm trên ra trước. Ngoài ra có thể tiến hành phẫu thuật đẩy mặt giữa ra trước bằng kỹ thuật Le Fort III hoặc kéo xương. Những can thiệp này giúp mở rộng hốc mắt, cải thiện thể tích đường thở, giảm mắt lồi, đồng thời cải thiện khớp cắn và thẩm mỹ khuôn mặt. 

Cùng lúc đó, bác sĩ chỉnh nha sẽ hỗ trợ sắp xếp lại cung răng, điều chỉnh lệch lạc răng, giúp đảm bảo chức năng ăn nhai, phát âm và chuẩn bị cho các giai đoạn điều trị tiếp theo. 

Việc phẫu thuật sớm cần chú ý tình trạng bộ răng hỗn hợp và tăng trưởng, cân nhắc ưu và nhược điểm, nên phẫu thuật sớm hay trì hoãn và chỉ can thiệp bằng các phương pháp chỉnh nha không phẫu thuật, tạo điều kiện cho việc phẫu thuật sau này thuận lợi hơn.

Sau phẫu thuật, trẻ cần được tái khám định kỳ để theo dõi sự phát triển sọ mặt, chức năng hô hấp, thị giác, và tình trạng răng miệng. Điều trị nha khoa không chỉ giới hạn ở chỉnh nha mà còn bao gồm kiểm soát sâu răng, phục hồi răng hư tổn, hướng dẫn vệ sinh răng miệng và hỗ trợ tâm lý cho trẻ và gia đình. 

Vai trò của bác sĩ răng hàm mặt

Bác sĩ răng hàm mặt giữ vai trò quan trọng không thể thiếu trong chẩn đoán sớm, phối hợp điều trị và chăm sóc lâu dài cho bệnh nhân Crouzon. Nhiều trẻ được phát hiện bất thường răng – hàm – mặt đầu tiên tại phòng khám răng khi phụ huynh đưa đi khám do răng mọc ngược, hàm trên ra sau hàm dưới, cắn chéo, nói ngọng hoặc đau khi nhai. 

Việc nhận biết các đặc điểm bất thường như cắn ngược, răng chen chúc nặng, thiểu sản xương hàm trên hoặc vòm khẩu hẹp có thể giúp nghi ngờ sớm và chuyển tuyến phù hợp để chẩn đoán xác định.

Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon do xương hàm trên hẹp và lùi sau. Do vậy, trong các giai đoạn điều trị, bác sĩ răng hàm mặt tham gia cùng ê kíp phẫu thuật sọ mặt để đánh giá, lập kế hoạch chỉnh nha trước và sau phẫu thuật, thiết kế các khí cụ duy trì và theo dõi tiến triển xương hàm. 

Việc sử dụng các phương pháp nong hàm và kéo hàm sớm ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể tránh phải phẫu thuật về sau, hoặc tạo điều kiện cho việc phẫu thuật thuận lợi hơn ở tuổi trưởng thành, đồng thời cũng cải thiện được giấc ngủ cho trẻ hơn. 

Bác sĩ răng hàm mặt cũng đóng vai trò là người giáo dục và tư vấn cho gia đình về cách chăm sóc răng miệng, chế độ ăn uống phù hợp, theo dõi các dấu hiệu của tái phát hoặc biến chứng sau can thiệp.