Hủy một thai đột biến gene để giữ thai còn lại

Chị Hòa đón tin vui song thai sau thụ tinh ống nghiệm vào tháng 8 năm ngoái. Chị theo dõi tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, đến tuần 21 siêu âm hình thái thai ghi nhận một thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung. Thai nhi chậm tăng trưởng có hai bàn chân khoèo, hai bàn tay không có dấu hiệu mở, hai cổ tay luôn ở tư thế rũ, dây rốn một động mạch (bình thường có hai động mạch rốn).

BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, tư vấn cho thai phụ, sau đó chọc ối hai thai, xác định một thai chưa bất thường, thai còn lại đột biến gene ASXL1 gây hội chứng Bohring-Opitz. Đây là một rối loạn di truyền nặng, phần lớn do đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi.

Hội chứng Bohring-Opitz đặc trưng bởi đặc điểm khuôn mặt (đầu nhỏ hoặc đầu tam giác, mắt lồi, cách xa nhau, trán dô, lông mày rậm và liền nhau, mũi tẹt, hở hàm, cằm nhỏ hoặc hàm dưới kém phát triển), tư thế (vai rũ, khuỷu tay và cổ tay gập lại). Trẻ có khả năng gặp vấn đề ăn uống, cơ xương, dị tật tim, thận, tiết niệu, chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng…

“Trường hợp song thai trong đó một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp, hiện y văn thế giới chưa có số liệu thống kê”, bác sĩ Hưng nói. Thai bất thường có thể ảnh hưởng đến môi trường trong tử cung, tác động đến sự phát triển của thai nhi còn lại. Bác sĩ đánh giá thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung có bất thường di truyền tiên lượng nặng, vợ chồng chị Hòa có nguyện vọng dừng thai bất thường. Các bác sĩ – Sản Phụ khoa hội chẩn để can thiệp bào thai, hủy chọn lọc thai bất thường (thủ thuật làm mất tim thai), giữ thai còn lại.

Thai phụ được tiêm liệu trình thuốc trưởng thành phổi lúc thai 28 tuần để phòng trường hợp bé còn lại suy hô hấp nếu diễn tiến sinh non. Quá trình can thiệp hủy thai chọn lọc diễn ra thuận lợi. Sau can thiệp, bào thai còn lại được theo dõi mỗi hai tuần bằng siêu âm Doppler để đánh giá tình trạng phát triển. Thai phụ mắc bệnh đái tháo đường thai kỳ cần điều trị bằng insulin. Bác sĩ Hưng hướng dẫn tiết chế dinh dưỡng kết hợp theo dõi đường huyết thường xuyên tại nhà để cố gắng đến tuần 38. Giữa tháng 4, chị Hòa sinh một bé trai nặng 2,8 kg, sức khỏe hai mẹ con ổn định.

Theo bác sĩ Hưng, chiếm khoảng 2-3% trong tổng số thai kỳ, thuộc nhóm nguy cơ cao cần được theo dõi chặt chẽ tại trung tâm y tế chuyên sâu. Theo dõi thai nhi chuyên sâu là cần thiết, bao gồm xét nghiệm, lập hồ sơ sinh học cho từng thai, siêu âm, đo tốc độ Doppler động mạch rốn để đánh giá sự phát triển và tình trạng của thai nhi, thể tích ối, dị tật có thể liên quan. Xác định tình trạng di truyền liên quan đến song thai có một thai bất thường nhằm tư vấn, theo dõi và can thiệp tối ưu, giảm tổn hại về sức khỏe, tinh thần cho cả mẹ lẫn bé.

Ngọc Châu

* Tên người bệnh đã được thay đổi