Vô sinh do tinh hoàn ẩn và bất thường di truyền

Anh Tiến bị tinh hoàn ẩn bẩm sinh ở hai bên, phẫu thuật 15 năm trước đồng thời 3 lần can thiệp chỉnh sửa lỗ tiểu đóng thấp. Cách đây 6 tháng, anh khám tiền hôn nhân, kết quả tinh dịch đồ không có tinh trùng.

Bác sĩ Nguyễn Công Danh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết thể tích tinh hoàn bệnh nhân còn khoảng 2-4 ml (bình thường 12-30 ml), xét nghiệm nội tiết tố bất thường nặng. Chỉ số hormone FSH trên 40 lU/L, gấp 4-5 lần bình thường, nồng độ nam testosterone suy giảm. Xét nghiệm di truyền phát hiện anh bị mất đoạn AZFc trên nhiễm sắc thể Y – một tổ hợp chứa các gene thiết yếu cho quá trình sản xuất tinh trùng trong tinh hoàn. Bất thường nhiễm sắc thể này khiến nam giới giảm số lượng hoặc không có tinh trùng trong tinh dịch, vô sinh. Ngoài ra, anh Tiến trải qua can thiệp cơ quan sinh dục nhiều lần khiến khu vực này có nhiều mô sẹo, xơ dính.

“Đây là trường hợp phức tạp bởi mắc nhiều vấn đề và bệnh lý cùng lúc, tiên lượng tìm thấy tinh trùng thấp”, bác sĩ Danh nói, cho biết vi phẫu micro-TESE là cách duy nhất để bóc tách tinh hoàn đã bị xơ dính do sẹo mổ cũ, mà không gây thêm tổn hại nghiêm trọng.

Với phương pháp micro-TESE, bác sĩ chỉ cần lấy ít mô, tránh ảnh hưởng đến mạch máu và giảm thiểu tổn thương, bảo vệ tối đa khả năng sản xuất testosterone còn lại của tinh hoàn. Thay vì tiếp cận ở đường giữa bìu như bình thường, êkíp đi trực tiếp vào tinh hoàn. Dưới hỗ trợ của kính vi phẫu với độ phóng đại 30 lần, bác sĩ tìm kiếm các ống sinh tinh tiềm năng, chuyển vào phòng lab. Các chuyên viên phôi học xé các mẫu mô, tìm thấy đủ số tinh trùng để kết hợp tạo phôi với trứng của người vợ được chọc hút cùng ngày. Bác sĩ nuôi cấy được 4 phôi ngày 5, chuyển một phôi vào tử cung người vợ.

Tinh hoàn ẩn là một dị tật bẩm sinh khá phổ biến ở các bé trai, xảy ra khi một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống đúng vị trí bình thường trong bìu. Tình trạng khiến nhiệt độ tinh hoàn tăng cao, các tế bào sinh tinh bị tổn thương vĩnh viễn, giảm chất lượng, số lượng tinh trùng, gây vô sinh khi trưởng thành.

Theo , trường hợp tinh hoàn ẩn cả hai bên, khả năng vô sinh cao gấp 6 lần nam giới bình thường, đồng thời tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn. Trẻ được chẩn đoán tinh hoàn ẩn nên phẫu thuật trong 6-12 tháng đầu để hồi phục chức năng sinh tinh trong tương lai. Nếu phẫu thuật quá muộn, dù tinh hoàn đã được đưa xuống bìu, khả năng sinh sản vẫn bị suy giảm.

Trường hợp nam giới thiểu tinh do đột biến vi mất đoạn AZFc vẫn có cơ hội có con của chính mình bằng . Người bệnh nếu sinh con trai sẽ bị ảnh hưởng di truyền từ cha, sau khi trẻ đủ 18 tuổi cần thực hiện xét nghiệm tinh dịch đồ. Nếu có tinh trùng, nên trữ đông cho trẻ để đảm bảo khả năng sinh sản trong tương lai, tránh nguy cơ chất lượng và số lượng tinh binh suy giảm theo thời gian.

Đình Lâm

*Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi